Hastalıklar

Tay Sachs Milyonda Bir Görülen Hastalık

Tay Sachs Hastalığı

 

Tay-Sachs, altı aylık bebeklerde teşhis edilen ölümcül ve nadir görülen sfingolipid metabolizma bozukluğudur. Heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metabolik duraksama ve beyin dokusunda anormal birikime uğrarlar. Sonuçta nöronal hücre kaybı ve beyaz cevherde dejenerasyon gelişir biriken lipid yıkım ürünleri serebral atrofiye neden olur. Bu birikim sinir hücrelerini parçalar ve akli ve fiziki problemlere neden olur. Bu hastalığın tedavisinin olmamasına rağmen nedeni bilinmektedir. Hamileliğin erken evrelerinde genetik test ile tespit edilebilir.

 

Hastalığın Nedeni

 

Kesin olarak bilinmemekle birlikte, HEXA adlı bir gendeki kusur Tay –Sachs hastalığına neden olur. Bu gen, Hex-A adlı bir enzimi kodlar. Bu enzim de GM2 ganglioside adlı bir yağ molekülünün beyinde ve omurilikte birikmesini önler. Fakat Tay –Sachs hastalığı ile doğan bebek, anne ve babadan da genin mutasyonlu bir kopyasını almış olur. Bu nedenle Hex-A enzimi sentezleyemezler ve bundan dolayı GM2 ganglioside zamanla sinir sistemindeki nöronların içerisinde birikim yapar. Böylece sinir sistemi hasara uğramaya başlar.

 

Tay-Sachs Belirtileri

 

Bu hastalıkla dünyaya gelen bebekler ilk 3 ya da 6  aya kadar normal gelişim gösterirler. En geç 6. aydan itibaren gelişme geriliği görülmeye başlar. Genel olarak belirtiler oturma ve yürüme gibi hareketlerin kaybı, yüksek seslere aşırı tepki, nesnelere odaklanmada ya da onları gözle takip etmede zorlanma, gözde tespit edilebilen kırmızı noktalar şeklindedir. İlerleyen süreçte yutkunma ve nefes almanın git gide kötüleşmesi, nöbetler, akıl sağlığı kaybı, görme ve işitmenin kaybı ve felç gerçekleşir. 3 yaşını geçtikten sonra Tay-Sachs hastası çocuklarda görülebilen belirtiler ortaya çıkar. Sinir sistemi kötüleşmeye devam eder ve ortalama 5 yaşına kadar ölümle sonuçlanır.

 

 

 

Tedavisi

 

Maalesef bu hastalığın henüz bir tedavisi yoktur. Tanı konulduktan sonra zor bir süreç sizi beklemektedir. Çocuğun kalan hayatını rahat geçirmesi sağlanmalıdır. Uzmanlardan yardım istenmelidir. Örneğin, patologlar, bebeğin yutkunma refleksini sağlama ve ne zaman besleme tübü takılabileceği konusunda yardım edebilir ya da nörologlar da nöbetlerin ilaçlarla kontrol edilmesini sağlayabilir.

[Toplam:0    Ortalama:0/5]

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir