Bebek ve Çocuk Hastalıklar Sağlık

Nedir Bu Fenilketonüri ? | Bebeklerde Zeka Gerililiği | Bebeklerde Küçük Kafa

Bebeklerde Zeka Geriliği ve Fenilketonüri

Fenilketonüri, ebeveynlerden katılım yoluyla geçen bir hastalıktır. Fenilketonüri ile doğan çocuklar proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. PKU, fenilalanin hidroksilazı oluşturmaya yardımcı olan gendeki hatadan kaynaklanır. Fenilalanin hidroksilaz eksik olduğunda, vücudunuz fenilalanini parçalayamaz. Buna bağlı vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur. Eğer PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere kadar yükselebilir ve bebeğin gelişmekte olan beyinine ciddi hasarlar verir bu da zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.

Bebeğim Zeki mi ? yok sa Bebeğimde Zeka geriliği var mı  Belirtileri Nedir?

Fenilketonür ile doğan bebekler doğumdan sonraki ilk birkaç ay sağlıklı bebeklerden ayıran belirli bir özellikleri yoktur. Tedavi edilmeyen bebeklerde 4. aydan sonra sinir sistemi belirtileri oluşur. 5.-6. aylardan sonra bebekte belirgin olacak şekilde zeka geriliği görülür. Bununla birlikte sağlıklı bebeklere kıyasla oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri gelişmez. Beyin anormal geliştiği için kafa yapıları sağlıklı bebeklere göre küçüktür (mikrosefali). Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, epilepsi nöbetleri, ciltte döküntüler (egzama), idrar ve terde küf kokusu olması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt renkleri ebeveynlerine göre daha açık tondadır.

PKU Çeşitleri 

Klasik PKU: Hastalığın en şiddetli şeklidir. Fenilalanini dönüştürmek için ihtiyaç duyulan enzim, yüksek fenilalanin seviyeleri ve ciddi beyin hasarı nedeniyle eksik ya da ciddi ölçüde azalmıştır.

PKU’nun daha az şiddetli formları: Hafif veya orta dereceli formlarda, enzim bazı işlevleri korur bu yüzden fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riski görülür.

Fenilketonüri Nedenleri Nelerdis Bebeklerde zeka seviyesi yükseltilebilir mi ?

Hatalı bir gen hafif, orta veya ağır olabilen PKU’ya neden olur. PKU’lu bir kişi süt, peynir, kuruyemiş veya et gibi protein yönünden zengin besinler ve hatta ekmek ve makarna gibi tahıllar veya yapay bir tatlandırıcı olarak aspartam yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikmesi oluşur. Bu fenilalanin birikmesi beyindeki sinir hücrelerinde hasar oluşur.

Genetik olarak bebeğe bozukluğun geçebilmesi için anne ve babada PAH geninin hatalı bir versiyonu geçmelidir. Eğer sadece anneden ya da babadan hatalı bir gen geçerse bebeğin herhangi bir semptomu olmaz, ancak genin taşıyıcısı olacaktır.

Fenilketonüri Tedavisi 

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.

Fenilketonüri Hastalığının Erken Teşhisi

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde doğumdan sonraki ilk 24 saatten sonra topuktan alınan 1 damla kan teşhis için yeterlidir. Doğumdan 1 hafta sonra da kesinleştirmek için yeniden topuktan kan alınır. Eğer sonuç pozitifse aileyle iletişime geçilir.

[Toplam:2    Ortalama:5/5]

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir