Hamilelik - Gebelik

Down sendromlu bebeğin belirtileri, Down sendromu için testler hangileri

Down sendromu için hangi testler yapılır, down sendromlu bebek için belirtiler nelerdir?

Down sendromunun bebeklerde görülme olasılığı 800-1000/1 dir yani ortalama 900 bebekten 1 tanesinde görülür. Sendromun oluşum nedeni ise kromozom bozulmasıdır. Hamilelikte yapılan testler sonucunda ortaya çıkarak öğrenilebilir.

Down sendromlu bebek nasıl olur?

Bebeğin sendromlu olması durumunda zihinsel anlamda diğer bebeklere göre orta veya hafif şekilde gerileme görülür. Fiziki yapısında da normal bebeklere göre farklılıklar meydana gelir. Badem şeklindeki bir çekik göz ile kendini daha fazla belli eder. Ensenin kalınlığı ve kısa oluşumu down sendromuna işaret eder.

Aynı yaştaki bir başka bebeğe göre kasları daha gevşek bir yapıdadır ve avuçlarında tek çizgi, ayak parmaklarında ise baş parmağı ve yanındaki parmak arasında bir açıklık oluşur. Biraz daha dikkat çekici olucu ise dilinin sarkması olarak görülebilir.

Kısaca şu şekilde özetleyebiliriz;

  • Ensede kısalık,
  • Ense kalınlığı,
  • Fiziksel değişiklik,
  • Ayak baş parmağı ile yandaki parmak arası boşluğu,
  • Kaslarda gevşeklik,
  • Avuç içi tek çizgi,
  • Dil sarkıklığı,
  • Bademe benzer çekik göz yapısı,

Zihinsel gelişimindeki gerilik diğer bir özelliğidir ve down sendromlu bebeklerde görülür.

Down sendromu testleri

Gebelik döneminde 15 ile 20. haftalarda yapılacak olan 3’lü (üçlü test) ile bebeğe teşhis/tanı konulabilir. Bunun haricinde 11. hafta ve 14. haftalarda yapılan 2’li (ikili test) ile ileri derecede down sendromu bulunup bulunmadığını tesbit edebilen 4’lü (dörtlü test) bebeğin rahimdeyken sendromu öğrenilebilecek testlerdir.

Down sendromlu bebeğin kesin tanısı: Plesanta içinden veya içindeki amniosentez svısından örnek alınarak kromozom analizleri yapılarak kesin tanı/teşhis konur. 9. hafta ile 11. haftalarda CVS ile dir. Amniosentez tekniği ile yapılan yöntemi ise 14. haftasındadır.

Down sendromlu bebek için yapılan testler ise;

  • İkili test,
  • Üçlü test,
  • Dörtlü test,
  • Beşli test

yapılarak sendromlu bebek belirlenebilir.

Günümüzde down sendromu testinin son teknolojik sistemi ise DNA’dır. Eğer DNA testi yapılırsa oran tam olarak belirlenir yani başarı oranı (YÜZDE 99) üzerindedir. Bu testin yapılabilmesi için alınan kan örneği yurt dışında incelenerek son nota koyulur.

Gebelikte DNA testi fiyatı

Hamilelikte bu testi yaptıracaksanız DNA test fiyat bakımından oldukça yüksektir ve herkesin kaldırabileceği miktarlar değildir. İleri dönemde Türkiye’de yaygınlaşması ve teknolojinin kullanımı ile ucuzlayarak çoğu kişin faydalanmasına imkan sunabilir.

Down sendromlu bebeğin belirtileri

Anne karnında down sendromlu bebek belirtileri, ultrasan görselleri ve resimleri

Bebeğin down sendromu teşhisi ile ultrason görüntülerine bakıldığında göreceğiniz görsellerde;

  1. Kalpte anormallik,
  2. Kalçe ve diz eklem arası kemikte kısalık,
  3. Eldeki serçe parmakta 2. kemik olmayışı,
  4. Ensesinin kalınlığı,
  5. Üst kol kemiğindeki kısalık,
  6. Üst bacak kemiğinde kısalık,
  7. Parlak kalp,
  8. Genişlemiş böbrek,
  9. Ayak baş parmak ayrılığı,
  10. Burun kemik eksikliği,
  11. Kulak uzunluğunun az oluşu,

yukarıdaki belirtiler ultrasonda karşılaşabileceğiniz görseller ve resimlerde olabilir.

Not: Bu makalede geçen konular bilgilendirme amaçlıdır. Ulrason görüntülerine veya resimlerina bakarak kendi kendinize tanı koyamazsınız. Doktorların tanı/teşhisi ile belirlenebilir. Doktor onayı olmadan çözüm arayışları ve uygulamaları kesinlikte yapılmamalıdır.

Bunları’da inceleyin

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir