Hastalıklar

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF – AAA)

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF – AAA)

Akdeniz ateşi; tekrar eden ateşlenme, karında ağrı, göğüste ağrı ve eklemlerde ağrı nöbetleri oluşturan bir hastalıktır. Nöbetlerin haricinde herhangi bir belirti göstermeyen Ailevi Akdeniz Ateşi, genel olarak 24 ile 48 saat arasında sürer.

Ailevi Akdeniz Ateşi nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF - AAA) Hastalıklar
Akdeniz ateşi, yüksek ateşle birlikte, eklem ağrısı, karın ağrısı yapan bir hastalık türüdür.

Hastalık ingilizce olarak, (FMF: Familial Mediterranean Fever) sık olarak Yahudi, Türk, Ermeni ve Orta Doğu Arap toplumlarda daha çok görülen ırsi bir ateş oluşturan hastalıktır.

Temel olarak 3 ana özelliği vardır ve bunlar;

  1. Aileden kalıtsal olarak geçişi, anne veya babanın taşıyıcı olmasından veya hasta olmasından,
  2. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen hastalığın diğer bölgelerde de görülüyor olması,
  3. Ateş nöbetleri ile karında ağrı, eklem ve göğüs bölgesinde eşlik eden ağrılar. Kadındaki ağrı, akut apandisit ile bütünleşerek daha şiddetli hal alabilir. Akut apandisit ameliyatı olarak giderilebilir ancak karın ağrıları devam etmektedir.

AAA’nın uzun süre devam etmes, amiloidoz isimli bir başka hastalığın başlamasına neden olabilir. (Amiloidoz: Vücutta farklı organlarda “amilid” isimli bir madde biriktirerek kali böbrek yetmezliği ile bilinç kaybı hatta felç gibi sorunlar oluşturabilir.

Sebepleri

Ailevi Akdeniz Ateşi nedenleri arasına anne ve babadan yüzde 25 ihtimalle FMS hastası oluşabilir.

Hastalık kalıtsal olup, hastalığa neden olan gen 1192 yılında bulunmuştur. Bulunan bu gene MEFV (pyrin) ismi verilmiştir. Hastalık ile ilişiği genetik bozukluklar 1197 senesinde gösterilebilmiştir. Bu genin hastalık başlamasında %98 gibi oranda etkili olduğu belirtilmiştir. Diğer sebep olabilecek genler henüz belirsizliğini korumaktadır.

Ülkemize bakıldığında AAA’ya sebep olan genetik bozukluk her 6 kişiden birinde bulunmaktadır. 1000 kişide ise 1-3 arası FMF hastasıdır. Hastalığın sıklıkla rastlandığı bölgelerde evlilik öncesi testlerin yapılması ve genetik danışma zorunluluğu bulunmaktadır. Diğer bölgelerde bulunanlar için aynı şekilde önerilmektedir.

Teşhis

Hastalık nöbetleri esnasında kan lökosit sayımı ile CRP yükselme gösterebilir ama nöbet durumundaki alınan kanda fibrinojen seviyesindeki yükselme dah doğru bir bulgudur. Kesin olarak tanı koyulabilmesi için genetik incele mümkündür. Üniversite ve genetik tanı merkezlerinde yapılır. Nöbet esnasında veya nöbet dışında muayeneler ve bazı laboratuvar incelemelerin ardından teşhisi konulabilir. Kesinlik için genetik testlerin yapılması önerilmektedir.

Bu hastalığın tanısı, iltihabi atakların varlığı ile yani klinik bulgular sonucunda konulmaktadır.

Ataklar: Tekrar eden ataklar hastalık belirtileri atasında önemli bir bulgudur. Benzeri hastalıklarda olabildiğinden ayırt edilmesi gerekecektir. Hastayı ilk ataktan sonra dönemlerde tekrarlayıcı özelliği için takip edilmesi yaralı olacaktır.

Kan testi: Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin (lökosit) sayısının artması, eritrositlerinsedimentasyon (çökelme) hızının artması, fibrinojen ve CRP’nin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettiği unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı enfeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.

Aile: Aile bireylerinin yarısında eğer bu hastalığın varlığı görülüyorsa bu önemli bir bulgudur. Kalıtsal bir hastalık oluşu aileden bir başka bireyin hasta olması olasılığını yükseltmektedir.

Amiloidoz: Hastanın ikincil amiloidozunun var olması hastalık tanısını kuvvetlendirir.

Kolşisin: Akdeniz ateşinin varlığının düşünüldüğü hastalara yeteri kadar kolşisin verilmesinin ardından atakların oluşmaması, atak sıklığında azalma veya şiddetin düşmüş olması tanıyı destekler.

Genetik test: MEFV geninde hastalık sebebi olabilecek mutasyonların taraması yapılmaktadır. Tanı konulan hastaları yüzde 60 ile 80 arasında pozitif sonuç çıkmaktadır. Yüzde 10 ile 20 arasında da taşıyıcılık oranı bulunmaktadır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir